RETINOBLASTOMA: O QUE É, CAUSAS

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RETINOBLASTOMA: O QUE É, CAUSAS

A retina é a membrana que reveste a parte de trás do olho. É composta de células que capturam luz e cores para que possamos ver. O crescimento rápido de células da retina, resultante da alteração do gene retinoblastoma (RB), leva ao aparecimento de retinoblastoma.

Um tumor maligno, o retinoblastoma é uma patologia rara observada de 1 em 15.000 nascimentos. O que é essa doença, quais são suas causas e como tratar? Acompanhe o artigo que preparamos para você.

 

O que é?

O retinoblastoma é um câncer infantil porque afeta principalmente crianças menores de 5 anos de idade.

A probabilidade seria igual para ambos os olhos e filhos de ambos os sexos. Em cerca de 75% dos casos, apenas um olho é adoece, enquanto nos 25% restantes dos casos, ambos os olhos tem a doença.

Mas esse tipo de câncer se desenvolve em células jovens da retina, os retinoblastos. São as células futuras que capturam os sinais de luz através do nervo óptico.

Causas

As células do corpo se reproduzem ao longo da vida – com o desgaste dos tecidos, as células são substituídas de maneira ordenada.

Como todos os cânceres, o RB ocorre quando o mecanismo regulatório tem uma alteração e as células começam a se dividir de forma muito rápida. Pesquisas ainda estão em andamento sobre as razões exatas da mutação genética responsável pela doença.

Tipos de retinoblastoma

Existem duas categorias: através de um gene defeituoso transmitido por hereditariedade (família) e através de uma mudança aleatória no gene RB durante a replicação celular (esporádico).

O processo esporádico é a principal causa de RB. Cerca de 90% das crianças com esta doença não têm histórico familiar, enquanto as crianças com um dos pais representam menos de 10% dos casos diagnosticados. Em geral, o RB que afeta um único olho não é uma causa hereditária, enquanto a forma que afeta ambos os olhos é quase sempre hereditária.

Os pesquisadores ainda não determinaram com certeza as causas dessa mutação genética que leva ao RB, mas conhecem os fatores que aumentam o risco.

De acordo com estudos de pequena escala, a infecção pelo papilomavírus humano (HPV), o tipo de trabalho de uma pessoa ou sua exposição a certas condições de trabalho podem aumentar o risco de retinoblastoma para seus filhos; mas essas duas observações são controversas na comunidade médica.

Sintomas e Complicações

Em mais de 80% dos casos, o RB é detectado primeiro por um membro da família ou amigo, enquanto menos de 20% dos casos são detectados por um médico.

Muitas vezes é difícil para um pai determinar se seu filho tem RB porque, dada a idade da criança, ele não pode relatar seus problemas oculares. No entanto, é importante que os pais ou a pessoa que cuida da criança procurem sinais incomuns sugestivos de RB. A detecção precoce geralmente melhora o resultado da doença.

Aqui estão os sinais típicos (mais de 20% dos casos) a serem observados:

  • leucocária – quando você direciona uma fonte de luz para os olhos, observa um reflexo esbranquiçado dando a impressão de que a pupila é branca;
  • estrabismo – quando um dos olhos não parece olhar para o alvo alvo, o desvio pode ser de um tipo convergente ou divergente.

Como essa condição afeta a retina, a visão da criança é motivo de preocupação. A cegueira parcial ou total de um ou ambos os olhos é uma possível complicação. Quando o RB é descoberto em seus estágios iniciais, a taxa de sobrevivência é muito alta, entre 90% a 95%.

Para a maioria das crianças, o RB ocorre em um olho, mas esse câncer pode se espalhar para o outro olho ou outras partes do corpo, especialmente o cérebro, pulmões e ossos. Metástase, ou a propagação do câncer, é bastante rara. Se houver metástase, ocorre 1 a 2 anos após o tratamento do tumor inicial.

 

Diagnóstico

Somente um médico pode diagnosticar RB com base em sintomas e testes de diagnóstico. Se os sintomas clínicos sugerirem a existência de RB, o médico usará equipamentos especializados para examinar o interior dos olhos da criança.

O médico também pode prescrever exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética (RM), para confirmar o diagnóstico. Em geral, a biópsia (amostragem de tecidos) do olho não deve ser feita, porque pode danificar o olho de forma desnecessária.

 

Tratamento e Prevenção

Existem várias opções de tratamento. A escolha depende da gravidade da doença e do tipo de RB, seja hereditário ou não. Se o médico acredita que o paciente pode manter parte de sua visão, ele pode lhe oferecer terapia a laser ou crioterapia (congelar células cancerígenas).

Entre as opções não cirúrgicas, a radioterapia é usada como último recurso devido ao risco de danificar tecidos saudáveis e à possibilidade de desencadear um novo tumor não ocular  em pessoas com RB do tipo familiar. A quimioterapia às vezes é feita para reduzir o volume do tumor antes de usar outros tratamentos.

A enucleação, ou remoção cirúrgica do olho, só é feita se a visão da criança não puder ser preservada ou se houver um alto risco de disseminação do câncer.

O RB não tem como prevenir, mas o exame oftalmológico é uma medida útil. Crianças com histórico familiar devem ser monitoradas de perto por um oftalmologista até os 28 meses de idade.

Se apenas um olho tiver sido afetado, recomenda-se que o outro olho seja monitorado periodicamente por um oftalmologista até os 7 anos de idade. Além disso, os irmãos de uma criança com retinoblastoma devem fazer exames periódicos por um oftalmologista.

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