HEMOFILIA – INCAPACIDADE DE COAGULAÇÃO

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico raro caracterizado por uma anormalidade anormal na coagulação do sangue. Assim, pessoas com hemofilia têm uma deficiência ou ausência total de certos fatores de coagulação necessários para a coagulação sanguínea normal.

Existem dois tipos de hemofilia:

• A, também conhecida como hemofilia clássica porque é a mais comum. Nesta doença, o fator VIII de coagulação (oito) está ausente ou diminuído em quantidade.
• B ou doença de Natal. Nesta doença, o fator IX de coagulação (novo) está ausente ou diminuído em quantidade.

O QUE É ?

A hemofilia é uma doença hereditária, ou seja, que passa dos pais para seus filhos. Em alguns casos raros, uma criança pode nascer em uma família sem histórico de hemofilia. Mas isso pode ser explicado se a história de hemofilia passou despercebida na família ou pelo aparecimento de uma nova mutação aleatória (alteração anormal) nos genes.

A hemofilia A afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas.A hemofilia B é mais rara e afeta cerca de 1 em cada 50.000 pessoas. A hemofilia afeta pessoas de todas as raças, etnias e cores da pele.

As formas mais graves de hemofilia geralmente afetam apenas homens. As mulheres podem ter hemofilia grave em certas situações, por exemplo, se o pai a tiver e a mãe for portadora. Um portador tem o gene anormal da hemofilia, mas geralmente não tem os sinais e sintomas da hemofilia. Em alguns casos, as mulheres que carregam o gene podem ter sintomas de um baixo grau de hemofilia.

CAUSAS

A hemofilia ocorre por mutações (alterações anormais) no gene que produzem fatores de coagulação VIII ou IX. Esses genes estão localizados nos cromossomos X (cromossomos sexuais).

Assim, os cromossomos são pequenas estruturas presentes em todas as células do corpo (exceto glóbulos vermelhos); eles contêm nossos genes. Mas, os genes determinam as diferentes características do nosso corpo, nossa aparência e as diferentes funções do nosso corpo.

Os cromossomos são agrupados em pares. Assim, as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Mas o cromossomo X é o único que contém os genes que produzem fatores de coagulação.

Um homem que tem um gene anormal (gene da hemofilia) em seu cromossomo X terá hemofilia. Uma mulher deve ter um gene anormal em seus dois cromossomos X para ter hemofilia. Se uma mulher tem o gene anormal em apenas um de seus cromossomos X, ela é portadora de hemofilia. Normalmente, ela não mostra os sinais e sintomas de hemofilia, mas pode transmitir seu gene anormal para seus filhos.

SINTOMAS E COMPLICAÇÕES

Os principais sinais e sintomas de hemofilia são sangramento excessivo e fácil formação de hematomas. Uma pessoa com hemofilia não sangra mais rápido do que outras, mas pode sangrar por um longo período de tempo antes que um coágulo apareça. A extensão do sangramento depende do grau de gravidade.

Sangramento causado por lesões externas geralmente não é grave. Exemplos de sangramento externo incluem:

• sangramento intenso, não um corte menor;
• sangramento na boca após um corte ou mordida;
• hemorragias nasais sem causa aparente.

O sangramento interno é mais grave. Exemplos de sangramento interno incluem:

• aparecimento de grandes hematomas causadas por sangramento nos grandes músculos;
• passagem de sangue pela urina ou fezes causada por sangramento dos rins, estômago ou intestinos;
• sangramento nos joelhos, cotovelos ou outras articulações que pode ocorrer sem causa aparente. A articulação pode ficar rígida, dolorosa, inchada ou quente.

Assim, o sangramento no cérebro é uma complicação grave e pode ocorrer após um leve golpe na cabeça ou maior traumatismo craniano, dependendo do grau de gravidade. Os sinais e sintomas de sangramento intracerebral são:

• mudanças comportamentais;
• alterações na visão;
• convulsões;
• fraqueza repentina em um braço ou perna;
• dores de cabeça violentas, dor ou rigidez no pescoço a longo prazo;
• sonolência;
• vômitos repetidos.

Os sinais e sintomas atribuíveis à hemofilia A e à hemofilia B são os mesmos. A única maneira de determinar o tipo que você tem é passar por exames de sangue especiais. É importante saber o tipo que uma pessoa tem, porque a escolha do tratamento é diferente.

DIAGNÓSTICO

Pessoas com hemofilia grave podem ter problemas hemorrágicos em uma idade muito jovem e seu diagnóstico é frequentemente feito antes de atingirem a idade de um ano. Mas o diagnóstico de pessoas  menos grave pode não ser feito até que atinjam uma idade mais avançada.

Assim, o diagnóstico de hemofilia geralmente é feito observando sinais anormais de sangramento, estudando a história familiar e usando exames de sangue. Exames de sangue são feitos para determinar:

• o tempo necessário para coagular o sangue;
• os níveis de fatores de coagulação do sangue no sangue;
• a possibilidade de que um fator de coagulação esteja parcial ou completamente ausente no seu sangue.

Assim, os resultados dos testes ajudarão a confirmar se você tem, o tipo de hemofilia que você tem e o grau de gravidade desta doença. Mas a hemofilia é referida como leve, moderada ou grave, dependendo da quantidade de fatores VIII e IX de coagulação presentes no seu sangue.

Em mulheres grávidas com esta doença, os médicos podem realizar um teste antes do nascimento do bebê para diagnosticar hemofilia. O médico então faz uma biópsia trofoblástica ou amniocentese. A biópsia do trofoblasto (o tecido que envolve o feto) pode ser feita já na semana 10, enquanto a amniocentese é realizada após a semana 15.

TRATAMENTOS

O tipo de tratamento varia de acordo com o tipo, o grau de gravidade da doença e suas atividades diárias. Também variará se você passar por procedimentos odontológicos ou médicos.

Mas o principal tratamento para a hemofilia é a localização do fator de coagulação. Os fatores VIII ou IX são injetados dentro de uma veia. Esses fatores de coagulação podem ser produzidos a partir do sangue humano que é filtrado e tratado para prevenir infecções virais.

O risco de contrair uma infecção por infusão de fatores de coagulação é muito baixo. Os fatores de coagulação também podem ser produzidos em laboratório em vez de derivados do sangue humano, eles são então fatores de coagulação recombinantes.

Assim, o tratamento de reposição pode ser administrado de forma preventiva, o que representa administração regular para evitar sangramento ou, mediante solicitação, somente quando ocorre um episódio de sangramento.

Os problemas possivelmente associados ao tratamento de reposição do fator de coagulação incluem:

• a formação de anticorpos que atacam o fator de coagulação;
• o desenvolvimento de infecções virais contraídas após a injeção de fatores de coagulação feitos a partir do sangue humano;
• o aparecimento de danos às articulações, músculos ou outras partes do corpo causados por um atraso no tratamento.

Assim, muito raramente, o corpo forma anticorpos que atacam o fator de coagulação de substituição e impedem que o tratamento seja eficaz. Esses anticorpos também são chamados de inibidores. Na hemofilia A, os anticorpos podem ser encontrados em cerca de 20% das pessoas tratadas, enquanto na hemofilia B, eles podem ser encontrados em 1% das pessoas tratadas. É mais comum em pacientes com um grau grave de hemofilia. Os médicos podem usar uma dose mais alta de terapia de reposição nesses casos.

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