ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica

ELA significa Esclerose Lateral Amiotrófica. É uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos voluntários. Também é conhecida como doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol americano que foi diagnosticado com a doença.

A ELA afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal, chamadas de neurônios motores. Assim com o tempo, esses neurônios motores degeneram e morrem, resultando na perda progressiva do controle muscular. Isso leva a uma fraqueza muscular gradual, paralisia e, eventualmente, afeta a capacidade de mover os braços, as pernas e o corpo.

Quais os sintomas?

Os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente envolvem problemas motores e neuromusculares. Aqui estão alguns dos sintomas comuns da ELA:

1. Fraqueza muscular: A fraqueza muscular é um dos primeiros sinais da ELA. Inicialmente, pode ser vista como dificuldade em realizar tarefas que exigem força muscular, como levantar objetos pesados ou subir escadas.
2. Espasmos musculares: Os espasmos musculares, também conhecidos como fasciculações, são contrações musculares involuntárias visíveis sob a pele. Podem ocorrer em várias partes do corpo afetadas pela ELA.
3. Cãibras musculares: As cãibras são contrações musculares dolorosas e involuntárias que podem ocorrer em pessoas com ELA.
4. Dificuldades de fala e deglutição: A ELA pode afetar os músculos envolvidos na fala e na deglutição, levando a problemas de articulação das palavras, dificuldade em falar claramente e engasgos frequentes durante a alimentação.
5. Respiração comprometida: À medida que a doença progride, os músculos respiratórios enfraquecem, levando a dificuldades respiratórias. Mas isso pode se manifestar como falta de ar, respiração superficial ou necessidade de suporte ventilatório.
6. Fadiga muscular: A fraqueza muscular progressiva e a atividade física limitada podem resultar em fadiga muscular mais rápida do que o normal.
7. Perda de coordenação e controle motor: A ELA pode afetar a coordenação motora e o controle dos movimentos, tornando tarefas simples, como escrever, vestir-se ou segurar objetos, mais difíceis de serem realizadas.
8. Alterações emocionais e cognitivas: Alguns indivíduos com ELA podem experimentar mudanças emocionais, como depressão, ansiedade ou labilidade emocional. Mas em alguns casos, podem ocorrer alterações cognitivas, como dificuldades de memória e problemas de concentração.

É importante ressaltar que a ELA é uma doença progressiva e os sintomas tendem a piorar ao longo do tempo.

Quem pode ter com mais frequência?

A ELA pode afetar pessoas de diferentes idades, raças e gêneros. No entanto, existem certos fatores que podem estar associados a um maior risco de desenvolver a doença. Esses fatores incluem:

1. Idade: A ELA pode ocorrer em qualquer idade, mas a incidência aumenta significativamente com o avanço da idade. A maioria dos casos é diagnosticada entre os 40 e 70 anos, sendo mais comum em pessoas com mais de 60 anos.
2. Histórico familiar: Cerca de 5% a 10% dos casos de ELA são familiares, o que significa que há uma história familiar da doença. Nessas situações, uma alteração genética herdada pode aumentar o risco de desenvolver a ELA.
3. Fatores genéticos: Embora a maioria dos casos de ELA não esteja associada a fatores genéticos conhecidos, algumas formas hereditárias da doença foram identificadas. Mutação nos genes C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS estão entre as causas genéticas conhecidas da ELA.
4. Sexo: Estudos mostram que a ELA afeta ligeiramente mais homens do que mulheres. No entanto, a diferença entre os sexos não é tão significativa.

Assim, a ELA pode afetar qualquer pessoa, independentemente de fatores de risco específicos. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, ou seja, sem histórico familiar conhecido. Ainda assim, a compreensão completa das causas e fatores de risco da ELA está em constante evolução, e a pesquisa continua para identificar outros elementos que possam desempenhar um papel no desenvolvimento da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é geralmente feito com base na avaliação clínica dos sintomas, histórico médico detalhado e na exclusão de outras condições que possam causar sintomas semelhantes. Não existe um teste único que possa confirmar o diagnóstico de ELA, portanto, o processo diagnóstico normalmente envolve várias etapas, incluindo:

1. Avaliação médica: O primeiro passo é consultar um médico, geralmente um neurologista, que realizará uma avaliação detalhada dos sintomas, histórico médico e familiar, além de um exame físico completo.
2. Exames laboratoriais: Uma série de exames de sangue e urina pode ser realizada para descartar outras condições que possam imitar os sintomas da ELA. Esses exames podem incluir análise de enzimas musculares, exames genéticos para mutações específicas e outros testes laboratoriais relevantes.
3. Eletroneuromiografia (ENMG): Este é um exame que avalia a atividade elétrica dos músculos e a condução dos nervos. Ele pode ajudar a identificar sinais de degeneração dos neurônios motores e excluir outras doenças neuromusculares.
4. Ressonância magnética (RM): A RM pode ser realizada para descartar outras condições, como tumores ou lesões na medula espinhal, que possam causar sintomas semelhantes aos da ELA.
5. Lumbar puncture (punção lombar): Em alguns casos, uma punção lombar pode ser feita para obter uma amostra do líquido cerebrospinal (líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal) e excluir outras doenças com sintomas semelhantes.

O diagnóstico da ELA pode levar tempo, pois é necessário descartar outras possíveis condições. Além disso, a ELA é uma doença complexa e pode ser feito o diagnóstico com maior precisão à medida que os sintomas progridem e ficam mais evidentes.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a ELA. Mas, existem abordagens de tratamento que visam controlar os sintomas, retardar a progressão da doença, melhorar a qualidade de vida e proporcionar suporte físico e emocional aos pacientes. O tratamento envolve:

1. Equipe multidisciplinar: É fundamental contar com uma equipe de profissionais de saúde especializados, que trabalham em conjunto para fornecer cuidados abrangentes e adaptados às necessidades individuais do paciente.
2. Medicamentos: Alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
3. Terapia física e ocupacional: A fisioterapia pode ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, bem como a desenvolver estratégias para lidar com as limitações motoras. A terapia ocupacional pode auxiliar para melhorar a independência nas atividades diárias.
4. Terapia da fala e alimentação: A fonoaudiologia desempenha um papel importante no tratamento da ELA, auxiliando no desenvolvimento de técnicas de comunicação alternativas e adaptadas, além de orientar a alimentação conforme a progressão da doença.
5. Suporte respiratório: À medida que a doença progride, a fraqueza nos músculos respiratórios pode levar a dificuldades respiratórias. Então, podem ser necessários suportes respiratórios, como ventilação não invasiva, para ajudar na respiração.
6. Suporte emocional e cuidados paliativos: A ELA pode causar impacto emocional significativo no paciente e na família. O suporte psicológico e emocional, bem como os cuidados paliativos, são fundamentais para garantir o bem-estar físico, emocional e espiritual do paciente, além de oferecer suporte durante todo o curso da doença.

O tratamento da ELA é individualizado, adaptado às necessidades específicas de cada paciente. O acompanhamento regular com a equipe médica e o envolvimento em grupos de apoio podem ajudar a enfrentar os desafios associados à doença. Além disso, a pesquisa científica continua em busca de novas opções de tratamento e uma possível cura para a ELA.

É importante ressaltar que a pesquisa sobre a ELA continua em andamento em busca de melhores opções de tratamento.

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