TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho apareceu em 1963. É uma triagem sob a supervisão do Ministério da Saúde e do Fundo Nacional de Seguro de Saúde.

O teste do pezinho é um dos testes de triagem neonatal que tem o princípio de identificar recém-nascidos propensos a ter uma doença ou incapacidade. Essa triagem permite o manejo precoce e a implementação do tratamento para evitar lesões permanentes e/ou complicações. É feito após 48 horas de vida e permite a detecção precoce de 5 doenças raras: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito (HC); doença falciforme; hiperplasia adrenal congênita e fibrose cística.

30 milhões de recém-nascidos foram rastreados para uma ou mais dessas doenças desde 1972. Isso permitiu que 16.470 recém-nascidos fossem detectados e, portanto, tratados para uma das cinco doenças.

No Brasil, 100% dos recém-nascidos têm acesso a essa triagem: não é obrigatória, mas está disponível por profissionais de saúde.

O teste do pezinho permite ter dados epidemiológicos sobre as cinco doenças e, assim, melhorar a pesquisa e a prevenção.

REALIZAÇÃO DO EXAME

Aos 3 dias de vida, 72 horas após o nascimento, retiram o sangue do calcanhar do bebê, mesmo que a criança seja prematura. Na maternidade, os pais recebem um documento explicando esses exames e quais são os benefícios para seus filhos.

Os pais devem dar seu consentimento oral para que o teste seja feito. Para fibrose cística, esse consentimento deve ser feito por escrito. Uma vez que colhem a amostra, as gotas de sangue vão para o papel absorvente, ou “folha de amostragem”.

Finalmente, esta amostra vai para os laboratórios que fazem as análises. Os resultados geralmente saem em uma semana. Essa velocidade de análise é particularmente importante para o hipotireoidismo adrenal congênito, onde a alta desidratação pode levar à morte do recém-nascido.

RESULTADOS DOS EXAMES

Em 99% dos casos, as crianças não tem essas doenças. No entanto, o teste não confirma o diagnóstico. Pode haver dúvidas em algumas crianças e, portanto, outros testes serão feitos. A informação chega aos pais dentro de duas semanas após a primeira coleta e o tempo é um pouco maior para fibrose cística, já que é um teste genético.

É após esses testes adicionais que os profissionais de saúde poderão dizer se a criança é ou não portadora de uma das doenças e se precisa de tratamento. Se a criança tiver alguma doença, passará por tratamento, dependendo de sua doença e da região onde mora.

As doenças que o teste cobre são doenças raras, portanto, as crianças, assim como suas famílias, devem ter acompanhamento por especialistas na doença.

Para os pais, o anúncio de um resultado duvidoso é um momento complicado de se viver, mas eles podem se aproximar da equipe médica para um acompanhamento.

DOENÇAS DETECTADAS

As 5 doenças detectadas são: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito (HC); doença falciforme; hiperplasia adrenal congênita; fibrose cística.

Quatro delas são doenças genéticas de transmissão autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem carregar o gene defeituoso para que a doença tenha a doença .

Fenilcetonúria

É uma doença hereditária, com transmissão autossômica recessiva, detectada desde 1972. É uma doença relacionada ao acúmulo de fenilalanina, um ácido amina essencial fornecido apenas por alimentos. Afeta 1 em cada 16.000 recém-nascidos, meninas e meninos.

Quando esta doença é detectada precocemente, torna possível estabelecer uma dieta específica pobre em fenilalanina. Esta dieta deve ser muito baixa em carne, peixe, ovos e leite. Esta dieta terá que ser muito rigorosa nos primeiros 10 anos de vida da criança.

Diagnosticar esta doença precocemente é muito importante porque previne o aparecimento de distúrbios neurológicos irreversíveis ou retardo mental grave nas formas mais graves.

O cuidado dessas crianças é feito em um centro especializado e o acompanhamento ao longo de suas vidas será necessário para evitar complicações.

Hipotireoidismo congênito

Doença esporádica (afetando apenas algumas pessoas isoladamente). Começou a ser descoberto a partir de 1978. 1 em cada 3.500 recém-nascidos sofre de hipotireoidismo congênito. Esta doença é uma anormalidade da glândula tireoide que não produz hormônio tireoidiano (TSH) suficiente.

Esta anomalia está presente desde o nascimento. O rastreamento desta doença consiste em medir o TSH a partir de uma mancha de sangue. Quando o nível de TSH é alto, a suspeita de hipotireoidismo congênito é forte e a criança deve consultar rapidamente um pediatra, geralmente entre 7 e 11 dias de vida.

Os hormônios tireoidianos desempenham muitos papéis: no desenvolvimento psicomotor, crescimento, regulação da temperatura corporal, tônus muscular, trânsito intestinal… Na ausência de tratamentos, observa-se um retardo mental significativo.

O tratamento para esta doença é com base em levotiroxina. Quando a dosagem está correta e o tratamento está bem adaptado à criança, a criança tem desenvolvimento intelectual normal. Ele ainda será gerenciado ao longo de sua vida fazendo exames de sangue regulares para medir o TSH e adaptar o tratamento, se necessário.

Doença falciforme

A doença falciforme é detectada desde 1995 e tem como princípio a busca por hemoglobina S. É uma doença genética do sangue que está ligada a uma anormalidade da hemoglobina.

A talassemia também é descoberta durante esta triagem (doenças do sangue/anemia genética e hereditária). É uma doença que afeta cerca de 1/2200 recém-nascidos e a frequência é de 1/966 para todos os recém-nascidos.

O diagnóstico muitas vezes tardio e as consequências da doença (obstrução dos vasos, anemia aguda, infecções), justificam o interesse da detecção precoce. Esta triagem é sistemática em todas as crianças nascidas em um departamento no exterior.

Os recém-nascidos afetados são tratados para evitar complicações que variam de uma criança para outra. Portanto, é necessário monitorar e estar atento aos sinais de alerta de uma possível complicação da doença e os pais das crianças em questão estão cientes disso.

Uma criança com doença falciforme deve ter um bom estilo de vida: viver em um local bem ventilado, ter uma boa higiene corporal, lavar as mãos com frequência. Também é necessário beber muito, especialmente durante o esforço físico ou quando a temperatura está alta.

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