SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN – Os cromossomos são pequenas estruturas encontradas em todas as células do corpo. Essas estruturas contêm DNA (o código genético) que determina as características naturais de uma pessoa, como por exemplo, a cor do cabelo e dos olhos, o tamanho, etc.

Cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos, incluindo um par de cromossomos sexuais. A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo inteiro em excesso, o cromossomo 21. Embora a síndrome de Down seja uma doença genética, ela não é hereditária.

CAUSAS

De acordo com a Associação Nacional de Síndrome de Down (NADS), não há associação entre as atividades dos pais antes ou durante a gravidez e a síndrome de Down. É importante saber que as atividades da mãe durante a gravidez não têm nada a ver com a síndrome de Down.

No entanto, foi estabelecido que a probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down aumenta muito quando a mãe é mais velha ou adolescente. Como alguns casais esperam mais tarde para ter filhos, o risco de ter um bebê com síndrome de Down pode aumentar. É por isso que os pais que têm filhos mais velhos devem obter aconselhamento genético.

O tipo mais comum de síndrome, que é responsável por 95% dos casos, é a síndrome de Down. Neste caso, uma anormalidade na divisão celular resulta na produção de um excesso de cromossomo 21 em cada célula. Antes ou durante a concepção, o par de cromossomos 21 não se separa como esperado.

Portanto, quando o embrião se desenvolve, o excesso de cromossomo é copiado para cada célula do corpo. Os pesquisadores ainda não sabem a origem exata desse cromossomo excedente 21.

No entanto, eles sabem que pode vir da mãe ou do pai. Em uma pessoa as células produzem quantidades excessivas de produtos químicos cuja síntese é baseada nos genes do cromossomo 21. Esse desequilíbrio explica em parte os efeitos físicos e as mudanças biológicas observadas nas pessoas afetadas.

Formas mais raras da síndrome de Down são causadas por outras anormalidades na divisão celular, que produzem uma parte excedente do cromossomo. Cerca de 2% a 3% dos casos da síndrome de Down são do tipo de translocação, e cerca de 2% são da forma chamada mosaicismo.

SINTOMAS E COMPLICAÇÕES

Várias características físicas são mais comuns em bebês. Estes incluem um perfil facial plano, olhos em forma de amêndoa e contidos, pálpebras incomuns, uma raiz de nariz achatada, uma língua proeminente, orelhas pequenas, uma única dobra (chamada dobra de flexão palmar) nas palmas das mãos, membros menores do que a média, Apesar disso, o bebê e a criança podem se assemelhar a outros membros da família.

Além das doenças habituais da infância, a criança com síndrome de Down pode sofrer de certas complicações específicas. No entanto, ele não terá todas, mas cuidados médicos preventivos são necessários em todos os casos. Cuidados de saúde adequados fornecidos desde cedo podem ajudar a criança a viver melhor com a síndrome de Down.

Algumas condições médicas são menores, enquanto outras, incluindo defeitos cardíacos, podem ser mais problemáticas. 40% das crianças com a síndrome têm um defeito cardíaco congênito (presente ao nascer).

O diagnóstico de um defeito cardíaco, no entanto, não significa que o bebê esteja ou estará gravemente doente; problemas cardíacos podem ser muito leves e potencialmente fatais. Além disso, cerca de 10% dos recém-nascidos com síndrome de Down terão oclusão intestinal que exigirá cirurgia. Há também alguma perda auditiva devido à frequência de infecções de ouvido.

Os bebês podem ser amamentados.. Bebês e crianças com síndrome de Down também estão em maior risco de hipotireoidismo, diabetes, leucemia e convulsões. No entanto, a detecção e o tratamento precoces contribuem para um melhor manejo desses distúrbios.

Na maioria das crianças com síndrome de Down, há um atraso na linguagem, às vezes agravado pela perda auditiva.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito após o nascimento, tendo em vista as características do bebê. No entanto, para o diagnóstico, é se realizar um teste chamado cariótipo (estudo cromossômico). Uma amostra de sangue do bebê é coletada para analisar os cromossomos presentes nas células.

Esperar pelos resultados dos testes, combinado com as tensões inerentes ao nascimento e chegada de uma criança, pode causar momentos difíceis. Os pais devem sentir uma série de emoções que vão desde tristeza até culpa e choque. Embora esta seja uma situação dolorosa, alguns dizem que a coesão familiar e o diagnóstico muito precoce facilitam o primeiro contato com o bebê.

Existem dois tipos de testes pré-natais para diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento: testes de triagem, que podem avaliar até que ponto o feto está em risco de desenvolver síndrome de Down, e testes de diagnóstico, que indicam se o feto tem ou não essa síndrome. Esses testes geralmente são feitos entre a 10 e a 20 semana de gravidez.

A maioria dos testes de triagem mede a quantidade de várias substâncias no sangue e, dependendo da idade da mãe, é possível avaliar o risco de o feto desenvolver a síndrome de Down.

Outros exames usam vários marcadores de ultrassom, como a espessura da pele do colo fetal, exames de sangue realizados no primeiro e/ou segundo trimestre da gravidez e na idade da mãe.

TRATAMENTOS

Muitos adultos com síndrome de Down são empregados e semi-autônomos. Essas pessoas estão cada vez mais integradas à sociedade e aos grupos comunitários.

Uma melhor compreensão da síndrome de Down e os avanços no tratamento de problemas médicos relacionados permitem que as pessoas levem uma vida mais cheia e ativa. Mas as crianças que crescem em casa e participam de todas as facetas da vida social exploram melhor seu potencial e conseguem levar uma vida mais independente.

Cuidados de saúde precoces e adequados ajudam a reduzir os riscos associados, como problemas cardíacos ou distúrbios da tireoide. Graças aos avanços terapêuticos, a maioria dos adultos vive até os 55 anos de idade, e alguns ainda mais.

O rastreamento é possível durante a gravidez; assim, os pais podem considerar antecipadamente as diferentes opções disponíveis para eles. Para alguns pais de crianças afetadas, ser capaz de compartilhar suas emoções os tranquiliza, os conforta e lhes fornece um apoio valioso.

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