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Genética

A genética é a ciência que estuda os genes e como eles influenciam as características hereditárias de um indivíduo. Os genes são segmentos de DNA presentes em cada célula do corpo e são responsáveis por determinar as características hereditárias, como cor dos olhos, tipo de cabelo e até mesmo algumas predisposições para doenças.

Os genes vão de pais para filhos através da reprodução sexual. Assim, cada pai contribui com um conjunto de genes para o filho, e esses genes são misturados para formar um novo conjunto de genes. Isso explica por que os filhos podem ter características que são combinações de características dos pais.

A genética tem muitas aplicações práticas. Por exemplo, a genética pode contribuir para determinar a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma doença genética particular. Isso pode ser útil para ajudar a orientar as decisões de planejamento familiar e pode ser usado para desenvolver tratamentos mais eficazes para doenças genéticas.

Uso da genética

A genética também ajuda a entender como as alterações nos genes podem levar ao câncer e como pode ser o tratamento. Além disso, a genética também está no desenvolvimento de terapias gênicas, que envolvem o uso de genes para tratar ou prevenir doenças.

A genética tem sido um tópico controverso, pois pode gerar decisões éticas e morais complicadas. Por exemplo, a genética pode determinar se um embrião tem uma predisposição para uma doença genética grave, o que pode levar a questões éticas sobre o aborto.

A genética e as doenças

A genética pode desempenhar um papel no desenvolvimento de certas doenças. Assim, as doenças genéticas que vem de alterações em um ou mais genes e que podem vir de um dos pais. Alguns exemplos de doenças genéticas incluem a fibrose cística, a doença de Huntington e a doença de Tay-Sachs.

Além das doenças genéticas, também pode desempenhar um papel no desenvolvimento de outras doenças, como o câncer e as doenças cardíacas. Embora o risco de desenvolver essas doenças possa ter influência por fatores genéticos, também pode ter a influência por fatores ambientais, como estilo de vida e exposição a determinadas substâncias. Portanto, é importante lembrar que a genética é apenas um dos vários fatores que podem afetar o risco de desenvolver certas doenças.

A genética ajuda a entender como as alterações nos genes podem levar ao câncer e como pode ser o tratamento. Por exemplo, a genética contribui para identificar os genes que estão envolvidos na formação de tumores e para desenvolver tratamentos cada vez mais eficazes para o câncer. Além disso, a genética tem contribuido para entender como as alterações genéticas podem levar a outras doenças, como a diabetes e as doenças cardíacas, e para desenvolver tratamentos para essas doenças.

Doenças genéticas

Existem diversas doenças que já tiveram sua origem comprovada através de problemas genéticos como por exemplo:

Síndrome de Down: é uma doença genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Ela pode causar atraso no desenvolvimento e uma variedade de problemas de saúde, como cardíacos e respiratórios.
Fibrose cística: é uma doença genética grave que afeta os pulmões, o trato gastrointestinal e outros órgãos. A causa é por uma mutação no gene que codifica a proteína CFTR, que controla a produção de muco no corpo.
Doença de Huntington: é uma doença genética grave que causa problemas de movimento, cognição e comportamento. Uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina.
Doença de Tay-Sachs: é uma doença genética grave que afeta o sistema nervoso. A causa é por uma mutação no gene que codifica a enzima hexosaminidase A, que é importante para o metabolismo de gorduras no cérebro.
Síndrome de Turner: é uma doença genética que afeta principalmente as meninas. Pode causar atraso no desenvolvimento e problemas de saúde, como problemas cardíacos e osteoporose.
Síndrome de Klinefelter: é uma doença genética que afeta principalmente os meninos e é causada por uma cópia extra de um ou mais cromossomos sexuais (X ou Y). Pode causar atraso no desenvolvimento e problemas de saúde, como infertilidade.
Síndrome de Marfan: é uma doença genética que afeta o tecido conectivo e pode causar problemas cardíacos, problemas nos olhos e outros problemas de saúde. A causa é por uma mutação no gene que codifica a proteína fibrilina-1.
Síndrome de Prader-Willi: é uma doença genética grave que causa obesidade e problemas cognitivos. A causa é uma alteração no cromossomo 15.

Terapia genética

A genética tem contrubuido para desenvolver terapias gênicas, que envolvem o uso de genes para tratar ou prevenir doenças. Assim, algumas formas de terapia gênica incluem:

Correção de mutações genéticas: nessa abordagem, é feita uma alteração na sequência de DNA de um gene mutado para corrigir a mutação e restaurar a função normal do gene. Isso pode ser feito diretamente no DNA ou usando vetores virais para transportar o gene corrigido para as células.
Substituição de genes: nessa abordagem, um gene saudável é inserido em um indivíduo que tem uma cópia mutada ou ausente do gene. Isso pode ser feito diretamente na célula ou usando vetores virais para transportar o gene para as células.
Inibição de genes: nessa abordagem, é usado um medicamento ou uma terapia gênica para inibir ou “desligar” um gene ou excessivamente ativo que está causando uma doença.

A terapia gênica tem o potencial de curar doenças genéticas que não têm tratamentos eficazes disponíveis atualmente, como a fibrose cística e a doença de Huntington. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre essas terapias e como elas podem ser feitas de maneira segura e eficaz.